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Kit de Detecção de Gene de Neurônio Motor de Sobrevivência Humana 1 (SMN1)-P124H
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela degeneração dos neurônios motores no corno anterior da medula espinhal. Se manifesta clinicamente como fraqueza muscular progressiva e simétrica, atrofia e paralisia na extremidade proximal e no tronco.
O SMN1 é o principal gene patogênico da SMA, já o SMN2 é um gene regulador. 95% dos pacientes com SMA apresentaram deleção homozigótica do exon 7 e/ou 8 do gene SMN1, e os 5% restantes apresentam deleção heterozigótica do exon 7 de SMN1 e deleção heterozigótica devido a mutação pontual de SMN1.
O Kit de Detecção de Gene de Neurônio Motor de Sobrevivência Humana 1 (SMN1)-P124H, baseado no método de curva de fusão de PCR, é usado para detectar o número de cópias de SMN1 no 7º exon e/ou no 8º exon no DNA genômico humano. É adequado para a triagem de portadores do gene SMN1 na atrofia muscular espinhal.
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| Nome do Produto | Kit de Detecção de Gene de Neurônio Motor de Sobrevivência Humana 1 (SMN1) (Método de Curva de Derretimento de PCR) |
| Nº de Catálogo | P124H |
| Especificação | 32T/Kit |
| Amostra | Amostra de sangue total com anticoagulante EDTA |
| Armazenamento e validade | -25℃ ~ -15℃ por 10 meses |
| Equipamento compatíveis | Roche Light Cycler480,Tianlong Gentier 96E/96R sistema de PCR em tempo real |
| Certificado | Certificado CE |
| Kit de Detecção de Gene de Neurônio Motor de Sobrevivência Humana 1 (SMN1) (Método de Curva de Derretimento de PCR) | |
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| Nº de Catálogo | P124H |
| Especificação | 32T/Kit |
| Amostra | Amostra de sangue total com anticoagulante EDTA |
| Armazenamento e validade | -25℃ ~ -15℃ por 10 meses |
| Equipamento compatíveis | Roche Light Cycler480,Tianlong Gentier 96E/96R sistema de PCR em tempo real |
| Certificado | Certificado CE |
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